Dia Mundial das Doenças Raras

Pouco conhecido e lembrado no mundo, o último dia de fevereiro é definido como o Dia Mundial das Doenças Raras.

De acordo com a SNDPD - Secretaria Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência, o termo "doenças raras" tem sido utilizado como um descritor biomédico para um conjunto de condições que ocorrem em baixa frequência na população. Normalmente, são de origem genética e se manifestam logo nos primeiros anos de vida da criança.

As instituições de saúde definem que as doenças raras são aquelas classificadas seguindo quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. Seguindo esses princípios, podemos citar algumas moléstias consideradas raras tais como Acromegalia; Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais; Angioedema; Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha; Artrite reativa; Biotinidase; Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo; Dermatomiosite e polimiosite; Diabetes insípido; Distonias e espasmo hemifacial; Doença de Crohn; Doença falciforme; Doença de Gaucher; Doença de Huntington; Doença de Machado-Joseph; Doença de Paget – osteíte deformante; Doença de Wilson; Epidermólise bolhosa; Esclerose lateral amiotrófica; Esclerose múltipla; Espondilite ancilosante; Febre mediterrânea familiar; Fenilcetonúria; Fibrose cística; Filariose linfática; Hemoglobinúria paroxística noturna; Hepatite autoimune; Hiperplasia adrenal congênita; Hipertensão arterial pulmonar; Hipoparatireoidismo; Hipotireoidismo congênito; Ictioses hereditárias; Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos; Insuficiência adrenal congênita; Insuficiência pancreática exócrina; Leucemia mielóide crônica (adultos); Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes); Lúpus eritematoso sistêmico; Miastenia gravis; Mieloma múltiplo; Mucopolissacaridose tipo I; Mucopolissacaridose tipo II; Osteogênese imperfeita; Púrpura trombocitopênica idiopática; Sarcoma das partes moles; Shua; Síndrome de Cushing; Síndrome de Guillain-Barré; Síndrome de Turner; Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes; Talassemias; Tumores neuroendócrinos (TNEs).

O tema foi ressaltado pela primeira vez em 2008, pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). Desde então, o dia é relembrado em setenta países do mundo, com o objetivo de sensibilizar a população, os órgãos de saúde pública, médicos e especialistas em saúde para todos os tipos de doenças raras existentes e toda a dificuldade que os seus portadores enfrentam para conseguir um tratamento ou cura.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras, de agentes causadores diversos, afetam 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. A OMS estima que entre 3% e 6% da população mundial tem alguma doença rara. Porém, a previsão é que cerca de 8% da população mundial tenha algum tipo de doença rara, ou seja, uma em cada 15 pessoas. No Brasil, isso significa que cerca de 10 milhões de pessoas podem ser afetadas.

Dado ao crescimento dos números, o assunto tem ganhado espaço nos órgãos públicos e instituições de saúde, uma vez que muitas delas não tem cura, restringindo-se a tratamentos paliativos e acompanhamentos médicos (clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros).

De acordo com as informações, desde 2014, o Ministério da Saúde incorporou 15 exames para diagnóstico de doenças raras e 22 medicamentos. Um dos mais recentes medicamentos incorporados no SUS é o Nusinersen (Spinraza) para pessoas que vivem com a doença rara Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 que, desde 2019, já contam com o fármaco. Também no ano passado, a pasta também criou o Protocolo de Atendimento para a Epidermólise Bolhosa, doença rara, genética, sem cura e que se manifesta já no nascimento, provocando formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas.

O Ministério da Saúde já publicou, entre 2015 e 2020, 46 Protocolos Clínicos de Diretrizes Terapêuticas (PCDT) voltados para garantir as melhores práticas para diagnóstico, tratamento e monitoramento desses pacientes no âmbito do SUS, como Síndrome de Guillain-Barré, Esclerose Múltipla e as doenças de Crohn, Gaucher e Paget.

Assim, identificado qualquer sintoma ou sinal aparente nos primeiros anos de vida da criança, é fundamental que os responsáveis busquem um acompanhamento médico.

Fonte: Ministério da Saúde - www.saúde.gov.br.